В США одобрен первый CRISPR-препарат для лечения серповидноклеточной анемии

В медицине началась новая эпоха: регуляторы США впервые одобрили терапию на основе редактирования генома CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии. Препарат Casgevy, разработанный компаниями Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics, получил одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для пациентов старше 12 лет с тяжелым течением заболевания.

Серповидноклеточная анемия — наследственная болезнь крови, вызванная мутацией в гене гемоглобина. Из-за нее эритроциты приобретают «серповидную» форму, что приводит к хронической боли, анемии, повреждению органов и сокращению продолжительности жизни. До сих пор единственным потенциально излечивающим методом оставалась трансплантация костного мозга, доступная ограниченному числу пациентов.

Casgevy использует технологию CRISPR/Cas9 для редактирования собственных стволовых клеток пациента. В лаборатории врачи «выключают» ген, подавляющий выработку фетального гемоглобина, после чего модифицированные клетки возвращаются в организм. Повышенный уровень фетального гемоглобина компенсирует дефектный взрослый гемоглобин и предотвращает деформацию эритроцитов.

В клинических исследованиях более 90% пациентов избавились от тяжелых болевых кризов минимум на год после терапии. Однако лечение остается сложным: оно требует химиотерапии перед пересадкой клеток и длительного пребывания в стационаре. Ожидаемая стоимость терапии может превысить 2 млн долларов за курс, что делает вопрос доступа ключевым для системы здравоохранения.